Миастения синонимы

Миастения: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Миастения – хроническое аутоиммунное, нервно-мышечное заболевание, проявляющееся слабостью мышц и патологической мышечной утомляемостью.

Причины появления миастении

Перенос импульса от нерва к мышце происходит в нервно-мышечном синапсе. Потенциал действия, дошедший до нервного окончания, приводит к высвобождению из везикул нервных окончаний в синаптическую щель ацетилхолина. На постсинаптической мембране молекулы ацетилхолина взаимодействуют с ацетилхолиновыми рецепторами. Возникший потенциал действия распространяется вдоль мышечного волокна, вызывая в конечном итоге мышечное сокращение.

Миастения – приобретенное расстройство нервно-мышечной передачи, при котором количество ацетилхолиновых рецепторов значительно снижается, расстояние между нервным окончанием и постсинаптической мембраной увеличивается.

Снижение числа ацетилхолиновых рецепторов ведет к уменьшению потенциала концевой пластинки, поэтому в вовлеченных мышцах не генерируется потенциал действия. При нарушении передачи импульсов достаточно большой части мышечных волокон развивается клинически выраженная мышечная слабость.

Причина развития миастении обусловлена образованием аутоантител к различным антигенным мишеням периферического нейромышечного аппарата (ацетилхолиновый рецептор, мышечно-специфическая тирозинкиназа, рианодиновый рецептор, титин-протеин, ганглиозиды миелина нервной ткани и другие белковые структуры). Воздействие антител на данные структуры приводит к нарушению нервно-мышечной передачи, проявляющейся мышечной слабостью и патологической утомляемостью.

В первые годы (3-5 лет) развития болезни главным источником аутоиммунного процесса является тимус (или вилочковая железа). В дальнейшем выработка аутоантител к ацетилхолиновым рецепторам осуществляется другими органами ретикулоэндотелиальной системы (лимфоузлами брыжейки, селезенкой и др.).

Причиной врожденной миастении являются мутации в генах различных белков, отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов.

Классификация заболевания

По характеру течения:

• миастенические эпизоды – преходящие двигательные расстройства с полным восстановлением функции вне эпизода;
• миастенические состояния – клиника миастении сохраняется на протяжении многих лет без изменений;
• прогрессирующее течение – клинические проявления необратимо прогрессируют, без эпизодов восстановления сниженных двигательных функций;
• злокачественная форма – остро начинающаяся, прогрессирующая быстрыми темпами с нарушением функций нервно-мышечного аппарата.

По степени генерализации:

1. генерализованные:

• генерализованные без бульбарных нарушений;
• генерализованные с нарушениями дыхания;

1. локальные (ограниченные) процессы:

• глазные;
• бульбарные;
• лицевые;
• краниальные;
• туловищные.

По степени тяжести двигательных расстройств:

• легкая;
• средняя;
• тяжелая.

По степени компенсации при приеме антихолинэстеразных препаратов:

• полная;
• достаточная для самообслуживания;
• недостаточная для самообслуживания.

Симптомы миастении

Для миастении характерна слабость мышц и необычная мышечная утомляемость, усиливающаяся на фоне физических нагрузок и уменьшающаяся после отдыха или приема антихолинэстеразных препаратов. Течение болезни хроническое с периодическими обострениями и возможным развитием кризов.

При миастении могут наблюдаться следующие нарушения:

• глазодвигательные;
• бульбарные (нарушение функции черепных нервов);
• слабость мышц (жевательных, экстраокулярных, мимических, дыхательных, мышц шеи, туловища и конечностей).

Заболевание чаще всего начинается с глазных симптомов (птоза и диплопии). Птоз (необычно низкое положение верхнего века по отношению к глазному яблоку вследствие его опущения) в разные периоды времени может наблюдаться то с одной, то с другой стороны. Диплопия (двоение) при миастении усиливается при зрительной и физической нагрузке, ярком освещении, во второй половине дня, более выражена при взгляде вдаль (два одинаковых предмета на улице, раздвоение дороги, ступенек, два телевизора, и т.д.).

Затем присоединяется слабость проксимальных отделов мышц конечностей (трудно подняться по лестнице, встать со стула, поднять руки вверх). Кроме того, усиливается птоз на фоне физической нагрузки (феномен генерализации мышечной слабости). У пациента может наблюдаться маскообразное лицо с отсутствием морщин и бедной мимикой, с опущением век.

Во время улыбки поднимается лишь верхняя губа, в то же время нижняя губа и углы рта остаются неподвижными.

На фоне продолжительного разговора голос приобретает гнусавый оттенок, появляется дизартрия, больной с трудом выговаривает буквы Р, Ш, С (феномен патологической мышечной утомляемости). После отдыха эти явления проходят. Во время приема пищи присутствует слабость жевательных мышц (иногда вплоть до отвисания нижней челюсти). Больные могут поддерживать челюсть и помогать себе при жевании рукой. Мимическая слабость проявляется при повторном зажмуривании, при надувании щек.

Слабость мышц конечностей может быть изолированной или сочетаться со слабостью мускулатуры другой локализации. Типично преобладание слабости разгибателей над сгибателями (например, трехглавой мышцы плеча над двуглавой), усиление слабости при нагрузке, что чревато риском падения при попытке пойти быстрее, подъеме по лестнице и т.п. У больных пожилого возраста можно наблюдать согнутую позу за счет слабости мышц спины, свисающую голову за счет слабости мышц шеи.

Дыхательные расстройства при миастении характеризуются затруднением вдоха, ослаблением кашлевого толчка.

При бульбарных нарушениях существуют проблемы с глотанием (поперхивание, попадание жидкой пищи в носовые ходы), наблюдаются гнусавость и речевые нарушения. По мере прогрессирования миастении пациент может полностью потерять способность глотать и разговаривать. Бульбарные нарушения усиливаются при речевой, общей физической нагрузке, во время еды.

У 10-15% пациентов могут наблюдаться кризы:

• миастенический криз, который возникает при недостаточном лечении антихолинэстеразными препаратами и требует интубации пациента вследствие дыхательных нарушений;
• холинергический криз, развивающийся на фоне передозировки антихолинэстеразных препаратов;
• смешанные кризы.

Диагностика миастении

Диагноз выставляют на основании симптоматики, характерной для миастении, данных истории болезни и жизни (кратковременные эпизоды слабости и утомляемости; наличие у родственников нервно-мышечных, аутоиммунных и онкологических заболеваний), физикального обследования (нарушение зрения, нарушение речи и глотания, мышечная слабость и т.п.).

Для подтверждения диагноза рекомендованы:

1. Фармакологический тест с введением антихолинэстеразных препаратов.
2. Инструментальные исследования:

• электронейромиография (исследование нарушений нервно-мышечной передачи);

• исследование вилочковой железы на наличие тимомы, гиперплазии или атрофии вилочковой железы: КТ органов грудной клетки и средостения и обзорный рентген органов грудной клетки.

Важно! Увеличение вилочковой железы по данным КТ или МРТ не является критерием диагностики миастении.

1. Лабораторная диагностика:

• клинический анализ крови: общий анализ, лейкоформула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при наличии патологических сдвигов);

• общий белок, альбумин (в крови), белковые фракции;

Общий белок (в крови) (Protein total)

Синонимы: Общий белок сыворотки крови; Общий сывороточный белок. 
Total Protein; Serum Тotal Protein; Total Serum Protein; TProt; ТР. 

Краткая характеристика определяемого вещества Общий бе�…

Альбумин (в крови) (Albumin)

Синонимы: Человеческий сывороточный альбумин; ЧСА; Альбумин плазмы;

Human Serum Albumin; ALB. 

Краткая характеристика исследуемого вещества Альбумин 

Альбумин – эт…

• оценку показателей работы почек (мочевина, креатинин, клубочковая фильтрация);

Креатинин (в крови) (Creatinine)

Синонимы: Анализ крови на креатинин; Сывороточный креатинин; Креатинин сыворотки, оценка СКФ. Сreat; Сre; Blood Creatinine; Serum Creatinine; Serum Creat.

Краткая характеристика определя�…

Мочевина (в крови) (Urea)

Синонимы: Диамид угольной кислоты; Карбамид; Мочевина в крови; Азот мочевины. 
Urea nitrogen; Urea; Blood Urea Nitrogen (BUN); Urea; Plasma Urea. 

Краткая характеристика аналита Мочевина 
Моче�…

• оценку показателей работы печени (билирубин, АЛТ, АСТ);

• оценку углеводного обмена: глюкоза (в крови), глюкозотолерантный тест с определением глюкозы в венозной крови натощак и после нагрузки через 2 часа;

Глюкоза (в крови) (Glucose)

Материал для исследования 

Сыворотка или плазма крови. Если нет возможности центрифугировать пробу через 30 минут после взятия для отделения сыворотки/плазм…

• Исследование сыворотки крови на уровень аутоантител:

• антитела к ацетилхолиновому рецептору;

• антитела к мышечно-специфической тирозинкиназе (анти-MuSK);

• антитела к скелетным мышцам, IgG.

• Определение электролитов крови:

• калий, натрий, хлор в сыворотке крови.

Калий, натрий, хлор в сыворотке крови (К+, Potassium, Na+, Sodium, Сl-, Chloride, Serum)

Синонимы: Анализ крови на электролиты; Электролиты в сыворотке крови. Electrolyte Panel; Serum electrolyte test; Sodium, Potassium, Chloride; Na/K/Cl. 

Краткая характеристика определяемых �…

• Исследование гормонов щитовидной железы:

• Трийодтиронин общий (Т3 общий);

• Трийодтиронин свободный (Т3 свободный);

• Тироксин общий (Т4 общий);

• Тироксин свободный (Т4 свободный);

• Тиреотропный гормон (ТТГ);

• Антитела к тиреоглобулину (АТ-ТГ);

• Антитела к тиреоидной пероксидазе (АТ-ТПО);

• T-Uptake (Тироксин связывающая способность сыворотки или плазмы человека);

• ТГ (Тиреоглобулин);

Тиреоглобулин (Thyroglobulin, TG)

Синонимы: Анализ крови на тиреоглобулин; Тироглобулин; ТГ. Human Thyroglobulin.

Краткое описание определяемого вещества Тиреоглобулин

Тиреоглобулин – гликоп…

• АТ к рТТГ (антитела к рецепторам ТТГ);

• АТ-МАГ (антитела к микросомальной фракции тироцитов);

• Кальцитонин.

Кальцитонин (Calcitonin)

Синонимы: Анализ крови на кальцитонин; Тиреокальцитонин; Тирокальцитонин; ТКТ. Calcitonin; Human Calcitonin; Thyrocalcitonin; CT.

Общая информация об исследовании «Кальцитонин»
К…

• УЗИ щитовидной железы, паращитовидных желез и регионарных лимфоузлов.

К каким врачам обращаться

При первых признаках миастении необходимо обратиться к

врачу-неврологу

.

Врач-терапевт

проводит диагностику и лечебные мероприятия в отношении сопутствующих заболеваний. Консультация торакального хирурга рекомендована для исключения объемного образования средостения (тимома); консультация эндокринолога – с целью диагностики заболевания щитовидной железы; консультация онколога – для исключения онкологического заболевания. Офтальмолог проводит осмотр глазного дна для исключения патологии глаза, признаков внутричерепной гипертензии, застоя дисков зрительных нервов.

Лечение миастении

Лечение миастении может быть симптоматическим, то есть направленным на улучшение нервно-мышечной передачи в синапсе, и патогенетическим – направленным на устранение аутоиммунного процесса.

Симптоматическая терапия с целью улучшения передачи в нервно-мышечном синапсе возможна за счет увеличения количества ацетилхолина и удлинения срока его пребывания в синаптической щели. Для этого назначают антихолинэстеразные препараты и препараты калия.

Патогенетические методы лечения:

1. Иммуносупрессивная терапия с помощью глюкокортикостероидов и цитостатитиков.
2. Плазмаферез.
3. Внутривенное введение человеческого иммуноглобулина.
4. Хирургическое лечение – операция тимэктомия (удаление тимомы). Показаниями к операции: опухоль вилочковой железы, вовлечение в процесс краниобульбарной мускулатуры, прогрессирующее или злокачественное течение миастении. Детям тимэктомию назначают при генерализованной форме миастении, плохой компенсации нарушенных функций в результате медикаментозного лечения и при прогрессировании заболевания.

Пациентам с миастенией противопоказаны чрезмерные физические нагрузки, инсоляция.

Рекомендована диета, богатая калием (печеный картофель, курага, бананы и др.).

Осложнения

К осложнениям миастении относят:

• миастенический криз – внезапное резкое ухудшение состояния больного с выраженной слабостью мускулатуры и нарушением дыхания, сердечной деятельности, бульбарным синдромом, психомоторным возбуждением, нарушением сознания (сопором, комой);
• острую остановку дыхания;
• хроническую дыхательную недостаточность;
• ателектаз (спадение ткани легкого), аспирацию, пневмонию.

Профилактика миастении

Первичная профилактика:

• постоянное лечение и регулярное посещение врача-невролога;
• исключение инсоляции (нельзя загорать на солнце и в солярии), тяжелого физического труда.

Не рекомендован прием лекарственных препаратов, содержащих магний или хинин, миорелаксантов, транквилизаторов, нейролептиков, мочегонных препаратов, аминогликозидов, фторхинолинов, тетрациклинов.

Вторичная профилактика проводится с целью предупреждения развития осложнений:

• профилактика ожирения и нормализация веса (ограничение калорийности употребляемой пищи);
• прием препаратов, способствующих увеличению толерантности к углеводам, нормализации перекисного окисления липидов.

Правильная диагностика и своевременное назначение адекватных методов лечения приводят к компенсации двигательных расстройств более чем у 80% больных миастенией.

Источники:

1. Миастения. А. И. Смолин [и др.] ; ГБОУ ВПО ИГМУ Минздрава России, Кафедра нервных болезней. – Иркутск : ИГМУ, 2013. – 45 с. 
2. Клинические рекомендации по диагностике и лечению миастении. Разраб.: Всероссийское общество неврологов. 
3. Неврология. Национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт / М.: ГЭОТАР-

Медиа, 2018. – 688 с.