Боковой амиотрофический склероз синонимы

Дата публикации 28 мая 2020Обновлено 3 ноября 2022

Определение болезни. Причины заболевания

Боковой амиотрофический склероз (БАС, англ. ALS) — это неуклонно прогрессирующее заболевание, характеризующееся гибелью (дегенерацией) моторных нейронов, что приводит к нарушению движения мышц, в том числе дыхательных, вплоть до параличей и аторфии мышц.

Нормальный и повреждённый нейрон

 

Чтобы понять суть заболевания, необходимо коснуться строения и функций головного и спинного мозга. В структуре спинного мозга на всём его протяжении и частично в стволе головного мозга существуют клетки, посылающие нервный импульс прямо к мышечным волокнам. Они называются нижние мотонейроны, так как своими импульсами приводят мышцы в движение. Группируясь в передней части поперечного среза спинного мозга, нижние мотонейроны образуют так называемый «передний рог».

Поперечный срез спинного мозга

 

Также спинной мозг выполняет функцию соединяющего нервного «кабеля» между головным мозгом и частями тела. В норме спинной мозг подчиняется головному мозгу. Это означает, что, если импульс от головного мозга укажет мышце поднять руку, а импульс спинного мозга укажет опустить, то рука поднимется.

Головой мозг имеет сложное строение, но в данной статье нужно уделить внимание верхним мотонейронам. Они группируются в области, которая отвечает на исходную генерацию двигательных импульсов в организме — коре больших полушарий и стволе мозга. Импульсы, в свою очередь, идут по спинному мозгу вниз к вышеупомянутым нижним мотонейронам, а оттуда к мышцам, приводя их в движение. Именно этот путь поражается при боковом амиотрофическом склерозе.

Путь от головного мозга к мышцам

 

БАС был впервые описан в 1869 году. В литературе можно встретить следующие синонимы БАС: болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко (по фамилии врача-первооткрывателя, хотя открыл это заболевание Чарльз Белл [1]), болезнь Лу Герига (по имени знаменитого бейсболиста, умершего от БАС в 1938 году). Сейчас многие называют ее болезнью Стивена Хокинга, потому что он прожил с БАС более 50 лет.

Боковой амиотрифический склероз (болезнь Стивена Хокинга)

 

Боковой амиотрифический склероз — представитель группы болезней двигательного нейрона, т. е. болезней мотонейронов. Кроме БАС, в эту группу включены: первичный латеральный склероз, прогрессирующая мышечная атрофия и прогрессирующий бульбарный паралич.

Учёные выявили две причины БАС: 90-95 % — спорадическая причина (проще говоря случайность) и 5-10 % — генетически наследуемая мутация [2].

В ходе многолетних исследований были найдены негенетические модифицируемые факторы образа жизни, предрасполагающие к БАС:

  1. Курение сигарет является наиболее постоянным негенетическим фактором риска для БАС [8].
  2. Контакт с сельскохозяйственными удобрениями: пестицидами, гербицидами, инсектицидами и формальдегидом [8]. Стоит упомянуть, что формальдегид в повседневной жизни встречается в табачном дыме, поэтому пассивного курения тоже стоит избегать.
  3. Свинец, выделяемый в окружающую среду в профессиональной деятельности, например, при сварке металлов [10].
  4. Микротравмы головы в профессиональном спорте [9]. Это значит, что Лу Геринг, будучи бейсболистом, вероятно спровоцировал своей профессией БАС и раннюю смерть через 2 года.
  5. Употребление грибов или растений в пищу. Известны два случая «вспышки» БАС в определённых местностях. Например, в тихоокеанском городе Гуам население традиционно употребляло в пищу и лечилось саго — крахмалом саговой пальмы. Содержащийся в нём токсин привёл к тому, что БАС стал встречаться в 50 раз чаще [17]. Такую форму БАС назвали болезнью Гуам, но она встречается и в других странах [18]. Ещё один случай внезапной «вспышки» БАС произошёл в Альпах: местные жители стали есть ложные сморчки и токсины этих грибов привели к генетическим мутациям [19].

Обобщая вышесказанное, можно сказать, что БАС развивается в результате комбинированного воздействия генов, факторов окружающей среды и образа жизни. Эта модель (ген-время-среда) предполагает, что развитие БАС является многоэтапным процессом, в котором генетические дефекты являются лишь одним из нескольких этапов, в конечном итоге приводящих к БАС.

В нашей стране проживает примерно 10-12 тысяч пациентов с БАС. Заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин (в 1,5 раза), а возрастной диапазон — от 20 до 80 лет. Скорость его прогрессирования прямо пропорциональна возрасту. Наличие генетической мутации (у 5-10 % заболевших) также увеличивает скорость развития тяжёлых симптомов [14].

warning

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Начальные симптомы БАС варьируют у пациентов в зависимости от степени поражения верхних и нижних двигательных нейронов и от того, какие участки тела вовлечены. Поэтому особенность бокового амиотрофического склероза заключается в том, что врачи часто вынуждены наблюдать за развитием жалоб в течение нескольких месяцев, прежде чем поставить верный диагноз (например, определить тип заболевания двигательного нейрона или тип БАС)

В классическом варианте болезнь начинается с поражения одного из отделов центральной нервной системы: ствол головного мозга, шейный, грудной или поясничный отдел спинного мозга. В зависимости от уровня будут поражаться (слабеть, истончаться, непроизвольно подёргиваться) определённые группы мышц.

Отделы центральной нервной системы

 

Уровень поражения нижнего мотонейрона Ствол головного мозга Шейный отдел спинного мозга Грудной отдел спинного мозга Поясничный отдел спинного мозга
Группы мышц, которые поражаются Мыщцы лица, мягкого нёба, язык, мышцы гортани и глотки
 		 Мышцы шеи, рук Мышцы спины, живота, диафрагмы
 		 Мышцы спины, живота, ног
 

      

Подёргивание мышц при БАС имитирует судороги мышц после сильной физической нагрузки. Стоит отметить, что от слабости мышц при БАС не удаётся избавиться с помощью физических упражнений. Это связано с необратимым прогрессированием болезни [12].

По мере развития заболевания будут наблюдаться признаки поражения верхнего мотонейрона, а также постепенное присоединение соседних отделов спинного мозга.

Признаки поражения верхнего мотонейрона:

  1. Усиление нижнечелюстного рефлекса.
  2. Эмоциональная нестабильность (приступы неконтролируемого смеха и/или плача).
  3. Непроизвольный спазм (тризм) жевательных мышц и невозможность открыть рот.
  4. Спазм мышц гортани.
  5. Повышение сухожильных рефлексов в руках и ногах (вызываются ударами молоточка по сухожилиям рук и ног на приёме у невролога).
  6. Тугоподвижность и спастичность мышц.
  7. Патологические рефлексы. Многие из этих рефлексов есть у новорождённых детей, но в течение следующего года по мере созревания коры полушарий они угасают.
  8. рефлексы орального автоматизма — патологические рефлексы на лице, например хоботковый (вытягивание губ вперёд при постукивании молоточком по верхней или нижней губе) или сосательный (в случае прикосновения к губам наблюдаются сосательные движения);
  9. патологические кистевые и стопные рефлексы, например симптом Бабинского (патологический подошвенный разгибательный рефлекс). Он заключается в разгибании большого пальца и разведении других пальцев ноги («знак веера») в ответ на штриховое раздражение наружного края подошвы. В норме наблюдается сгибание пальцев ног.

Хоботковый рефлекс

 

Также среди симптомов можно отметить мышечные подёргивания, болезненные спазмы в мышцах, слабость в тех или иных группах мышц, которые не проходят, а наоборот, нарастают после целенаправленных силовых занятий в тренажёрном зале. Характерно похудание и скованность тех или иных мышц, нарушения мелких движений в кистях или движений верхнего плечевого пояса, нарушения ходьбы, речи, глотания, слюноотделения (из-за нарушения глотательной функции слюна скапливается во рту). Иногда возникают эпизоды острой нехватки воздуха, в том числе во время приёма пищи (не путать с эпизодами панических атак), нарушения чиханья, откашливания, одышка при физической нагрузке или без неё, снижение массы тела, двоение в глазах при взгляде прямо или в ту или иную сторону, безболевые ожоги, чувство ползания мурашек по телу, нарушение мочеиспускания и/или стула [3].

Нужно отметить, что не все из перечисленных признаков могут наблюдаться у людей с БАС, так как клиническая картина заболевания всегда индивидуальна [12].

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Патогенез заболевания чётко не определён. Примерная схема такова: ген в хромосоме (например ген супероксиддисмутазы-1, находящийся на 21-й хромосоме) «ломается» по неизвестным причинам. В результате синтезируются неправильные белки, которые мешают нормальной работе клеток нервной системы. Нервные клетки из-за этой поломки погибают, но процесс переработки мёртвых клеток (процесс аутофагии) также по какой-то причине не происходит. Из-за этого мёртвые клетки не распадутся на составляющие, а значит не создают «строительного материала» для новых клеток.

Параллельно на этом фоне в огромных количествах начинает синтезироваться глутамат (глутамат натрия — это почти основное «топливо» нервной системы, которое синтезируется самими нейронами, чтобы передавать информацию друг другу). Повышение возбудимости здоровых нейронов из-за высокой концентрации глутамата компенсирует «силы» погибших нейронов. Однако с ростом глутаминовой кислоты возбуждение нейронов продолжает возрастать, происходит отравление нервной ткани глутаматом и патологический круг замыкается — организм вредит сам себе [3].

Все это соотносится с клиникой. Повышенная активность здоровых нейронов вызывает подёргивание мышц. Вскоре из-за скопления мёртвых клеток и отравления глутаматом нейроны погибают, происходит денервация мышц (разобщение связей мышц с нервной системой), в результате чего те слабеют и истончаются.

Классификация и стадии развития бокового амиотрофического склероза

Единой классификации БАС не существует, поскольку не существует единства представлений о его патогенезе. Рассмотрим Североамериканскую классификацию, которая близка к отечественной. Согласно этой классификация, БАС делится на две большие группы в зависимости от причин: семейный и спорадический (случайный).

Спорадический БАС делится на группы относительно уровня поражения моторных нейронов двигательного пути в дебюте заболевания. БАС может впервые проявиться на уровне ствола мозга, шейного, грудного (в том числе в виде слабости диафрагмальных мышц), поясничного отдела спинного мозга или на всем протяжении пути единовременно.

Семейная группа делится на виды в зависимости от типа мутации конкретного гена супероксиддисмутазы-1 (СОД-1) или мутаций в других хромосомах (около 10 других известных генов).

Североамериканская классификация БАС

 Спорадический (случайный) БАС

  1. Классический БАС. Дебюты:
  2. бульбарный;
  3. шейный;
  4. грудной;
  5. поясничный;
  6. диффузный;
  7. респираторный.
  8. Прогрессирующий бульбарный паралич.
  9. Прогрессирующая мышечная атрофия.
  10. Первичный латеральный (боковой) склероз.

 Семейный БАС

  1. Аутосомно-доминантный:
  2. ассоциированный с мутациями СОД-1;
  3. без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не известен).
  4. Аутосомно-рецессивный:
  5. ассоциированный с мутациями СОД-1;
  6. мутации других генов.
  7. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция.

В первую группу кроме классического БАС входят три патологии: первичный латеральный склероз; прогрессирующая мышечная атрофия; прогрессирующий бульбарный паралич. В нашей стране их считают отдельными заболеваниями и объединяют в группу болезней двигательного нейрона. В США данные патологии рассматривают как варианты проявления БАС. Несмотря на разницу классификаций, проявления этих заболеваний будут одинаковыми в любой стране.

  1. Классическая форма БАС имеет признаки поражения и верхнего и нижнего мотонейрона: слабость, истощение, подёргивание, спастичность мышц и др. (см. раздел «Симптомы»).
  2. Прогрессирующий бульбарный паралич характеризуется поражением нижнего мотонейрона на уровне ствола мозга. Он манифестирует нарушением речи и глотания, возникают затруднения при жевании, разговоре, появляются гнусавость голоса, снижение рвотного рефлекса и слабость мимической мускулатуры, языка и мягкого нёба. В последующем присоединяются расстройства движения в конечностях, как при БАС.
  3. Первичный латеральный склероз проявляется признаками поражения исключительно верхнего мотонейрона в головном мозге: мышечная слабость, скованность (спастичность) мышц.
  4. Прогрессирующая мышечная атрофия, когда наблюдаются симптомы поражения только нижнего мотонейрона в спинном мозге (слабость, атрофия, подёргивание мышц, усталость, судороги, утрата рефлексов).

Осложнения бокового амиотрофического склероза

  • Тугоподвижность, слабость конечностей, вплоть до полной парализации из-за постепенного отмирания верхнего мотонейрона.
  • Деформация стоп, спастическая контрактура кисти, плечелопаточный периартроз из-за истончения, слабости мышц и невозможности поддерживать форму суставов.

Плечелопаточный периартроз

 

  • Трудность удерживания шеи в вертикальном положении из-за слабости мышц.
  • Нарушения ходьбы, вплоть до полной обездвиженности в процессе развития заболевания из-за слабости мышц ног.
  • Тромбозы глубоких вен нижних конечностей из-за длительного постельного режима по мере прогрессирования заболевания.

Тромбоз глубоких вен нижних конечностей

 

  • Слюнотечение из-за нарушения глотательной функции.
  • Нарушение чёткости произношения слов, а затем отсутствие речи из-за снижения силы в мышцах лица.
  • Трудность проглатывания пищи, ощущение комка в горле, поперхивания, вплоть до невозможности проглотить жидкую и твёрдую пищу.
  • Синдром обструктивного апноэ во время сна (непроизвольная задержка дыхания во сне).
  • Дыхательные нарушения, начиная с одышки и заканчивая смертельной остановкой дыхания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

При подозрении на болезнь двигательного нейрона пациент сначала отвечает на стандартные вопросы невролога о жалобах, развитии болезни, сопутствующих заболеваниях (стоит обратить внимание на онкологию и инфекции, так как они могут стать причиной ложноположительного БАС-симптома, а не самой болезни). Врач также спрашивает о болезнях родственников, стране рождения, о мочеиспускании и дефекации.

Невролог должен осмотреть мышцы тела, оценить их силу, тонус, проверить рефлексы с помощью молоточка, оценить чувствительность кожи при помощи иголки и камертона. При подозрении на БАС мышцы непроизвольно сокращаются и истончаются. В них теряется сила, даже если пациент занимается физическими упражнениями для их укрепления. Также врач может задать вопросы, похожие на определение IQ. При снижении интеллектуальных способностей можно заподозрить некий патологический процесс в коре головного мозга, где находится верхний мотонейрон.

Однако первым критерием подтверждения БАС является наличие мутации генов (например, мутации в супероксиддисмутазе-1), выявленное при генетической экспертизе. Тогда ставится семейная форма БАС. Если гены не «поломаны», то ставится спорадическая (случайная) форма БАС, возникшая из-за факторов риска. При этом главным инструментом в диагностике любых формах БАС является электромиография (ЭМГ).

Прибор ЭМГ в прямом смысле бьёт пациента током, чтобы посчитать скорость проведения электрического импульса по нервам руки или ноги к нижнему мотонейрону в спинном мозге. В случае БАС велика вероятность повторных ЭМГ с целью фиксирования изменений возбудимости нейронов во времени. Если вспомнить патогенез, то в начале заболевания из-за глутамата натрия нервы перевозбудимы, а затем они все больше и больше отмирают, следовательно, возбуждение на ЭМГ будет уменьшаться. Вспомогательным критерием является прогрессирующее распространение симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным в течение нескольких месяцев, иногда на протяжении года-двух [3].

Электромиография

 

Диагноз бокового амиотрофического склероза невозможно достоверно поставить с первого посещения невролога только после одного исследования ЭМГ. Иногда с целью уточнения заболевания или формы БАС врач дополнительно может назначить:

  • клинический анализ крови (содержание гемоглобина, лейкоцитарная формула, СОЭ);
  • биохимический анализ крови (общий белок, белковые фракции, мочевина, креатинин, билирубин, КФК);
  • серологические анализы для исключения ложноположительного БАС-синдрома, связанного с инфекциями, например, могут назначить реакцию Вассермана для исключения сифилиса или анализ на антитела к ВИЧ, боррелиям и др.;
  • иногда в условиях стационара неврологии могут сделать спинномозговую пункцию, чтобы исследовать ликвор на нейроинфекции;
  • МРТ головного и спинного мозга.

Функциональную способность пациентов оценивают в баллах по специальной шкале. В соответствии с этой шкалой максимальный балл 48 соответствует полной функциональной способности больного, а минимальный балл 0 соответствует максимально выраженной инвалидизации пациента.

Скорость прогрессирования заболевания рассчитывают по формуле: в числителе — 48 минус баллы по функциональной шкале, в знаменателе — длительность заболевания в месяцах. Значение менее 0,45 условной единицы означает медленное прогрессирование болезни, значение от 0,45 до 0,54 — быстрое, от 0,55 и более — стремительное [16].

Как устанавливают диагноз

Для постановки диагноза «БАС» врачи используют критерии El Escorial. Они включают комбинацию поражений верхнего и нижнего мотонейрона на разных уровнях спинного мозга: шея, грудной и поясничный отдел. Их необходимо подтвердить клинически и с помощью ЭМГ. Также нужно убедиться, что состояние пациента ухудшается в течение последних 6 месяцев [20].

К критериям, исключающим БАС, относятся:

  • нарушение поверхностной и глубокой чувствительности, т. е. не только кожи, но и связок, мышц, костей и др.;
  • различные поражения вегетативной нервной системы, из-за которых нарушается работа внутренних органов и систем;
  • тазовые нарушения, например проблемы с мочеиспусканием;
  • зрительные нарушения, например выпадения полей зрения;
  • экстрапирамидные нарушения, такие как непроизвольные движения рук, ног и головы.

Лечение бокового амиотрофического склероза

На сегодняшний день не разработано способов победить само заболевание, поэтому лечение сводится к двум задачами:

  1. Замедлить прогрессирование болезни.
  2. Уменьшить выраженность отдельных симптомов болезни для улучшения качества жизни.

С первой задачей справляются два препарата: рилузол и эдаравон. Рилузол — ингибитор высвобождения глутамата, одобренный для лечения БАС в 1995 году. Препарат, как правило, хорошо переносится, но обладает ограниченной эффективностью. Он продлевает жизнь примерно на 3 месяца, не улучшая качество жизни [5]. Ранее предпринимались попытки определить подгруппы пациентов, которые с большей вероятностью получат пользу от лечения рилузолом, но они были малорезультативны [6].

Препарат эдаравон является поглотителем свободных радикалов. Это внутривенное лекарственное средство для лечения БАС, которое было одобрено агентством Министерства здравоохранения США в мае 2017 года (примерно через 2 года после его одобрения для лечения БАС в Японии и Южной Корее). Использование этого препарата было оценено при разных неврологических расстройствах, включая БАС, в нескольких клинических испытаниях. Результаты были примечательными. Отмечалось замедление снижения показателей функциональной шкалы на 33 % за 6 месяцев и замедление ухудшения качества жизни людей с БАС в целом. Относительно расстройств дыхания не удалось достичь статистически значимых результатов.

Со второй задачей справляется арсенал лекарств и медицинских приборов для симптоматического лечения (например аппарат неинвазивной вентиляции лёгких при нарушении дыхательной функции) [12].

Аппарат неинвазивной вентиляции лёгких

 

Сейчас учёные активно разрабатывают генетическую терапию при БАС, т. к. непосредственное изменение работы мутированного гена может смягчить критические этапы в развитии заболевания. Также в течение последних нескольких лет наблюдался значительный интерес к терапии на основе стволовых клеток. Современные подходы к стволовым клеткам в первую очередь предназначены для защиты выживших двигательных нейронов с помощью паракринного эффекта (процесса, в котором стволовые клетки «заставляют» окружающие клетки регенерировать). Они не предназначены для замены мёртвых моторных нейронов, но позволяют инициировать процесс роста зачатков клеток [15]. 

Многие пациенты используют дополнительные и альтернативные методы лечения, например витамины и пищевые добавки [7]. Некоторые добавки имеют научное обоснование (т. е. в теории должны помогать), но не имеют положительных подтверждений на практике.

Прогноз. Профилактика

Прогноз при БАС всегда неблагоприятный. В редких случаях, если подтверждена определённая мутация в гене супероксиддисмутазы-1 (D90A и некоторые другие), прогноз ещё хуже. В среднем болезнь длится 2,5-3,5 года. Лишь 7 % больных живут дольше 5 лет [3]. Длительность заболевания меньше при бульбарном дебюте БАС (прогрессирующем бульбарном параличе), при возрасте начала младше 45 лет, а также при быстром типе прогрессирования. Однако известно о двух необъяснимых случаях, когда заболевание «остановилось». Это Стивен Хокинг, который прожил с болезнью более полувека, и гитарист Джейсон Беккер, живущий с болезнью почти 30 лет. Хотя часто слышен скепсис в сторону диагноза Стивена Хокинга, так как он никогда не публиковал историю своей болезни.

Профилактика заключается в исключении или снижении влияния факторов риска: необходимо отказаться от курения; не контактировать с вредными веществами (пестицидами, гербицидами, свинцом и др.); исключить микротравмы головы.

Сообщалось, что омега-3 в сочетании с витамином Е снижает риск БАС до 60 % [11]. В связи с этим возникает вопрос, стоит ли покупать соответствующие витамины и добавки? Стоит ли доверять нутрициологам, которые объясняют все существующие болезни нехваткой того или другого витамина или микроэлемента? Сложно ответить однозначно на эти вопросы, однако существуют исследования, которые предостерегают от бездумного применения витаминов. В 2014 году были опубликованы результаты, согласно которым избыток антиоксидантов (тот самый витамин Е) увеличивает риск рака у подопытных мышей [13].

Появляются и другие исследования, опровергающие пользу «витаминотерапии» для стран, не испытывающих проблем голода и нехватки пищи среди населения. В связи с этим более целесообразно рекомендовать пациентам покупать продукты «средиземноморской диеты», т. е. употреблять в пищу естественные витамины, антиоксиданты, жирные кислоты, не опасаясь передозировки этих веществ. Жителям отдалённых регионов с материальной точки зрения иногда выгоднее покупать пищевые добавки для непродолжительного курса приёма, чем продукты средиземноморской диеты.

Источник

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Боковой амиотрофический склероз диагностируется на основании данных неврологического статуса, ЭНГ, ЭМГ, МРТ позвоночника и головного мозга, анализа цереброспинальной жидкости и генетических исследований. К сожалению, на сегодняшний день медицина не располагает эффективной патогенетической терапией БАС.

МКБ-10

G12.2 Болезнь двигательного неврона

  • Причины БАС
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы БАС

    • БАС с шейным дебютом
    • БАС с поясничным дебютом
    • БАС с прогрессирующим бульбарным параличом
  • Осложнения
  • Диагностика

    • Дифференциальная диагностика
  • Лечение БАС

    • Немедикаментозная терапия
    • Медикаментозная терапия
    • Экспериментальное лечение
  • Прогноз
  • Профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также: болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич. Частота встречаемости бокового амиотрофического склероза составляет 1,5-5 случаев на 100 000 населения. По разным статистическим данным, БАС в 1,5-3 раза чаще наблюдается у мужчин. Средний возраст манифестации – 40-60 лет. В 5-10% случаев заболевание имеет семейный характер.

Боковой амиотрофический склероз

Причины БАС

Боковой амиотрофический склероз — «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается меж слоев митохондриальной мембраны, нарушая аксональный транспорт; взаимодействует с другими белками, что приводит к нарушению их деградации.

Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость.

Патогенез

На сегодняшний день неизвестны точные патогенетические механизмы развития бокового амиотрофического склероза. Существует несколько теорий: теория нарушений транспорта возбуждающих аминокислот (глутамата и аспартата) в двигательных областях центральной нервной системы; теория образований аутоантител к различным типам Ca-каналов, что приводит к гибели нейронов; теория недостатка нейротрофического фактора.

В последнее время в научно-исследовательской среде наиболее популярной является гипотеза митохондриальной дисфункции, которая заключается в том, что вследствие повышенной проницаемости митохондрий происходит «утечка» свободных радикалов, повреждающих мотонейроны, клетки микроглии и астроглии с последующим развитием нейродегенерации.

Классификация

По преимущественному поражению отдела ЦНС выделяют следующие формы БАС:

  • Высокая (церебральная);
  • Шейно-бульбарная;
  • Грудная;
  • Пояснично-крестцовая.

По темпу прогрессирования клинической симптоматики различают 3 типа БАС:

  • Быстропрогрессирующий;
  • Средне-прогрессирующий;
  • Медленно прогрессирующий.

Симптомы БАС

БАС с шейным дебютом

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками. В дальнейшем присоединяется сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов, еще позднее в большей степени проявляются амиотрофии нижних конечностей, преобладающие в разгибательной группе мышц.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание стартует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела, инспираторная одышка.

БАС с поясничным дебютом

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный нижний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Вместе с этим наблюдается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями, гипертонус мышц, гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки. На момент развития вялой параплегии пациенты сохраняют способность пользоваться руками. Позднее присоединяются бульбарный и псевдобульбарный синдромы.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание стартует с формирования нижнего вялого асимметричного парапареза с атрофиями и ранним угасанием сухожильных рефлексов. В дальнейшем присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов. Развивающийся впоследствии бульбарный синдром проявляется в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается выраженная инспираторная одышка по причине раннего вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры, а также выраженное снижение массы тела.

В пирамидном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание манифестирует с формирования нижнего спастического асимметричного парапареза с гиперрефлексией, амиотрофиями и патологическими пирамидными знаками; в дальнейшем к нему присоединяется и верхний спастический парапарез с такими же признаками, после чего развивается псевдобульбарный синдром.

БАС с прогрессирующим бульбарным параличом

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом в начале заболевания развиваются дизартрия, дисфагия, назофония, атрофия и фасцикуляции языка. В последствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Затем присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Наблюдается выраженное снижение массы тела, а в поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание стартует с развития дисфонии, дисфагии, дизартрии, выпадения глоточного и мандибулярного рефлексов. Далее развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Позднее присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическим знаками. В связи с дисфагией существенно снижается масса тела. В поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

Осложнения

Из-за выраженного ослабления тонуса мышц возникают контрактуры суставов. Практически у всех пациентов в исходе постепенно развивается полный паралич пораженной части тела (верхних, нижних конечностей, шеи) с утратой способности к ходьбе и самообслуживанию. К наиболее серьезным осложнениям следует отнести аспирационные пневмонии, которые вызваны бульбарными и псевдобульбарными нарушениями, встречающимися у 67% пациентов.

Для половины больных характерны снижение памяти и умственной работоспособности. У 5% пациентов деменция сочетается с паркинсоническим синдромом (ригидность мышц, скованность походки, мелкоразмашистый тремор). Расстройства тазовых функций, такие как недержание мочи и непроизвольная дефекация, нетипичны для бокового амиотрофического склероза и возникают только на поздних этапах заболевания.

Диагностика

Курацией пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, занимаются врачи-неврологи. У некоторых больных удается выявить положительный семейный анамнез (близкий родственник с данным заболеванием). При осмотре пациента отмечаются снижение мышечного тонуса, бульбарные нарушения, наличие крампи – болезненных мышечных сокращений. Для уточнения диагноза назначается дополнительное обследование, включающее:

  • ЭМГ. При выполнении игольчатой электромиографии отмечается снижение скорости проведения импульса, увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц, эпизоды спонтанной электрической активности (фибрилляции, фасцикуляции).
  • Биопсия мышц. Гистологическая картина биоптата нерва показывает признаки демиелинизации, набухание, распад и гибель осевых цилиндров.
  • МРТ. МРТ головного мозга проводится с целью исключения других нейродегенеративных заболеваний, имеющих сходную клиническую картину. В редких случаях у больных БАС обнаруживается усиление сигнала от кортико-спинальных трактов.
  • ДНК-анализ. Методом полимеразной цепной реакции у части пациентов удается выявить мутации в генах супероксиддисмутазы-1 (SOD1) и C9orf72. В случаях семейной формы бокового амиотрофичекого склероза находят мутации генов FUS, TARDBP.

Дифференциальная диагностика

Для дифференциации бокового амиотрофического склероза от потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний проводится МРТ позвоночника и головного мозга. С ее помощью выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, которые характерны для пирамидного и классического вариантов БАС.

Кроме того, в связи со схожими симптомами и клинической картиной боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать от:

  • заболеваний мышц (миозит с клеточными отклонениями, дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, окулофаренгиальная миодистрофия);
  • заболеваний с поражением нервно-мышечного синапса (миастения, синдром Ламберта-Итона);
  • заболеваний периферических нервов (мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения, синдром Персонейджа-Тернера, изолированные моторные полиневропатии, проксимальная диабетическая моторная полиневропатия, нейромиотония Исаакса);
  • заболеваний спинного мозга (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, а также иные спинальные амиотрофии взрослых, хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия, сирингомиелия, опухоли спинного мозга, семейная спастическая параплегия, дефицит гексозаминидазы, хронический лимфолейкоз или лимфома с поражением периферических мотонейронов);
  • заболеваний головного мозга (дисциркуляторная энцефалопатия, мультисистемная атрофия, сирингобульбия, опухоли задней черепной ямки и краниоспинального перехода);
  • системных заболеваний.

Лечение БАС

Немедикаментозная терапия

Всех больных с данным диагнозом необходимо госпитализировать в неврологическое отделение. Эффективного лечения, способного остановить прогрессирование заболевания, не существует. Единственным лекарственным средством, влияющим на патогенез бокового амиотрофического склероза, является рилузол.

Этот препарат тормозит высвобождение из нейронов глутамата – аминокислоты, запускающей процесс дегенерации нервных клеток. Его применение позволяет продлить жизнь больного в среднем на 3 месяца. Все лечебные мероприятия направлены на купирование или облегчение основных симптомов БАС – бульбарных нарушений и спастичности:

  • ЛФК. Для поддержания мышечного тонуса рекомендуются регулярные физические нагрузки. На начальных этапах заболевания выполняются активные упражнения, на более поздних стадиях, когда самостоятельные движения затруднены – пассивные.
  • Ортопедические приспособления. Для фиксации различных частей тела с целью предупреждения костных деформаций и суставных контрактур используются ортезы, корсеты, иммобилизирующие шины.
  • Питание. При развитии бульбарных нарушений вследствие ослабления мышц глотки и языка появляется опасность попадания пищи в дыхательные пути. Поэтому рекомендуется питание полутвердыми продуктами (каши, пюре), прием пищи следует выполнять в вертикальном положении. При тяжелой дисфагии проводится эндоскопическая гастростомия.
  • Поддержание дыхательной функции. Очень важный аспект в лечении больных боковым амиотрофическим склерозом. В зависимости от тяжести кислородной недостаточности назначаются ингаляции кислорода через назальную канюлю или лицевую маску, неинвазивная вентиляция легких через портативные аппараты ИВЛ.
  • Обеспечение коммуникации. У тяжелых больных с выраженной мышечной атрофией и дизартрией для облегчения общения с окружающими применяются различные электронные или механические коммуникативные устройства.

Медикаментозная терапия

Все вышеперечисленные мероприятия будут иметь максимальный терапевтический эффект только в случае их совместного и регулярного применения, а также дополнения фармакотерапией. Для лечения больных БАС назначаются следующие лекарственные препараты:

  • Миорелаксанты и антиконвульсанты. Для борьбы с мышечной спастичностью и болезненными судорогами эффективны препараты, расслабляющие мускулатуру (баклофен, толперизон) и противосудорожные средства (карбамазепин, фенитоин).
  • Холиноблокаторы. При выраженном слюнотечении используются медикаменты, подавляющие выработку слюны – блокаторы м-холинорецепторов (атропин, гиосцин).
  • Декстрометорфан и хинидин. Данные препараты хорошо зарекомендовали себя для коррекции бульбарных нарушений.
  • Муколитики и отхаркивающие средства. У больных со слабостью дыхательной мускулатуры для устранения таких проблем как слабое отхаркивание и скопление в дыхательных путях густой мокроты, применяются препараты, разжижающие мокроту (ацетилцистеин) и стимулирующие ее отхаркивание (терпингидрат).

Экспериментальное лечение

Непрерывно ведутся клинические исследования по поиску и разработке эффективного метода лечения БАС. Наиболее перспективным направлением на данный момент считаются клеточные технологии, а именно – интраспинальное введение мезенхимальных стволовых клеток. Попадая в полость спинного мозга, стволовые клетки способны дифференцироваться в нейроны и постепенно заместить погибшую нервную ткань.

Также некоторые успехи в виде увеличения продолжительности жизни больных БАС продемонстрировали исследования, в которых применялись рекомбинантный человеческий эритропоэтин, цилиарный нейротропный фактор и инсулиноподобный фактор-1. Небольшую эффективность показал препарат эдаравон.

Прогноз

При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте — около 2,5 лет, при бульбарном — около 3.5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.

Профилактика

Методов специфической профилактики бокового амиотрофического склероза не существует. Единственный эффективный способ предотвратить развитие заболевания – пренатальная диагностика (выявление мутаций в амниотической жидкости или ворсинах хориона) и прерывание беременности. Вторичная профилактика заключается в предупреждении осложнений.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении бокового амиотрофического склероза.

Источники

  1. Боковой амиотрофический склероз – современные перспективы лечения/ Лихачев С. А., Рушкевич Ю.Н., Корбут Т.В., Войтов В.В.// Медицинский журнал БГМУ. – 2009. — № 1(27).
  2. Боковой амиотрофический склероз (описание клинического случая)/ Д.Р. Закирова, М.И Гуркина, К.Г. Валеева// Вестник современной клинической медицины. – 2010.
  3. Боковой амиотрофический склероз (клинико-электронейромиографический и нейропсихологический анализ). Автореферат диссертации/ Моткова И.В. – 2008.
  4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Источник
Боковой амиотрофический склероз
ALS Coronal.jpg
МКБ-10 G12.2
МКБ-10-КМ G12.21 и G12.2
МКБ-9 335.20
МКБ-9-КМ 335.20
OMIM 105400
DiseasesDB 29148
MedlinePlus 000688
eMedicine neuro/14 
MeSH D000690
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига [англ. Lou Gehrig’s disease]) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.

На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год, то есть БАС является редким заболеванием.

Содержание

  • 1 Этиология
  • 2 Факторы риска
  • 3 Течение болезни
  • 4 Симптомы
  • 5 Диагностика
  • 6 Лечение

    • 6.1 Замедление прогрессирования
    • 6.2 В России
  • 7 Акции в поддержку
  • 8 См. также
  • 9 Примечания
  • 10 Ссылки

Этиология

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым.

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43.

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

Факторы риска

На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет.

Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.).

Несколько научных исследований нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
  • поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неминуемой смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942-2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

Симптомы

  • слабость;
  • мышечные спазмы;
  • нарушения речи и глотания;
  • нарушение равновесия;
  • спастика;
  • повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны;
  • патологические рефлексы;
  • атрофия;
  • зависание стопы;
  • респираторные расстройства;
  • приступы непроизвольного смеха или плача;
  • депрессия.

Диагностика

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС. Для этого необходимо наличие:

  • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
  • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
  • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.

Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).

Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.

Второстепенными методами диагностики являются:

  • МРТ головного и спинного мозга
  • биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
  • клинический анализ крови
  • исследование ликвора (белок, клеточный состав)
  • серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
  • транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
  • биопсия мышцы или нерва

Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:

  • повышение КФК в 2-3 раза (у 50 % больных)
  • незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
  • выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
  • признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании

Лечение

Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов.

Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких.

Ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание.

Замедление прогрессирования

Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС. Доступен с 1995 года. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких.

HAL-терапия, новый метод роботизированного лечения, официально допущен к применению в реабилитации БАС в Европе и Японии.

Также проводятся клинические исследования по применению препаратов Radicava и Masitinib.

В России

В Москве действуют:

  • Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас»
  • Благотворительный фонд помощи больным БАС Г. Н. Левицкого. http://www.alsportal.ru
  • служба помощи больным БАС при АНО «Больница Святителя Алексия».

В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь. Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний, а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол, не зарегистрирован.

Акции в поддержку

Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Летом 2018 года акция прошла повторно для сбора средств на построение клиники по борьбе с заболеванием в Южной Корее.

См. также

  • Супероксиддисмутаза-1 — фермент, связанный с частью случаев заболевания.
  • Спинальная мышечная атрофия
Источник

Боковой амиотрофический склероз: причины, симптомы, лечение БАС

Особенности

Причины

Классификация

Симптомы

Диагностика

Лечение

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз – это болезнь нервной системы с постоянным прогрессированием, при котором неуклонной дегенерации (гибели) подвергаются моторные нейроны.

Мотонейрон посылает нервный импульс мышцам тела. Без поступления импульса мышца постепенно атрофируется, не может выполнять функции сокращения и расслабления. Атрофии подвергаются не только скелетные мышцы, но и дыхательные, что представляет опасность для жизни.

Новые признаки БАС (заболеваемость) регистрируются с частотой 2–3 случая на 100 тысяч населения, а общая распространенность находится в пределах 8,2 случая на 100 тысяч населения. Российская статистика не отличается от мировой, заболевание относится к редким. В нашей стране насчитывается не более 12 тысяч подобных пациентов.

Заболевание поражает мужчин в полтора раза чаще, чем женщин. Начинается болезнь ближе ко второй половине жизни, от 40 до 80 лет. Отягощенность семейного анамнеза регистрируется в 10% случаев, это предпосылка тяжелого течения болезни.

Заболевание в англоязычной литературе обозначается как ALS, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига (по имени погибшего баскетболиста). Кроме заболевания, известен еще синдром БАС, развивающийся преимущественно при клещевом энцефалите, в ряде случаев частично обратимый.

Особенности БАС

Болезнь боковой амиотрофический склероз касается как спинного, так и головного мозга.

На протяжении всего спинного мозга нервные клетки, посылающие импульс непосредственно мышцам, находятся в его передней части и называются передним рогом. Другое название – нижний мотонейрон, потому что импульс отсюда приводит в движение скелетные мышцы.

Верхние мотонейроны расположены в коре больших полушарий головного мозга и частично в стволе. Между головным и спинным мозгом расположены проводящие пути, напоминающие соединительные кабели.

Нервный импульс вырабатывается в коре (верхних мотонейронах), спускается по проводящим путям к передним рогам спинного мозга (нижним мотонейронам) и оттуда поступает к мышце. Так совершается любое произвольное движение. Заболевание поражает именно проводящие пути, соединяющие головной мозг со спинным.

Самый известный в мире пациент – Стивен Хокинг, писатель, теоретик физики, специалист по квантовой гравитации и термодинамике, проживший около 50 лет.

Причины БАС

Исследователи утверждают, что толчок к развитию заболевания в 90% случаев дает случайность и только в 10% причиной становится наследственность. Модель, сочетающая генетическую предрасположенность, образ жизни и вредоносные факторы окружающей среды, является признанной.

В ходе многолетних исследований определены факторы внешней среды, которые могут спровоцировать начало болезни:

  • соприкосновение с удобрениями для сельского хозяйства;
  • формальдегид, вдыхаемый при активном или пассивном курении;
  • сварочные работы, при которых выделяется свинец;
  • занятия спортом (профессиональным), сопровождаемые минимальными травмами головы;
  • питание определенными грибами или растениями: ложные сморчки, саго (эта причина встречается за пределами России).

Нервные клетки погибают из-за поломки (мутации) в гене. В норме из погибших клеток в результате процесса аутофагии должны синтезироваться новые, но при данном заболевании этого не происходит. Для компенсации организм начинает вырабатывать много глутамата натрия, отчего возбудимость здоровых нейронов повышается. Однако стимуляция всегда заканчивается истощением, и эти нейроны тоже постепенно угасают.

Боковой амиотрофический склероз по МКБ выделен в отдельную рубрику, кодируется как G12.2 – болезнь двигательного нейрона.

Классификация БАС

Разработано несколько классификаций, в основном по уровню поражения и скорости прогрессирования патологических проявлений.

Формы БАС классифицируются по клиническим признакам, соответствующим уровню поражения:

  1. Церебральная (высокая).
  2. Респираторная (диафрагмальная).
  3. Шейно-бульбарная.
  4. Грудная.
  5. Пояснично-крестцовая.
  6. Диффузная.

По скорости прогрессирования выделяют стадии бокового амиотрофического склероза:

  • быстрая;
  • средняя;
  • медленная.

Симптомы БАС

В начале заболевания трудно определить принадлежность к той или иной патологии. Ранние проявления неспецифические:

  • мышечные подергивания;
  • судорожные сокращения скелетных мышц;
  • слабость в конечностях;
  • онемение;
  • затруднение речи.

Дебют шейных форм проявляется поражением обеих рук (верхний вялый парапарез), когда затруднены обыденные движения, страдает гибкость пальцев, кистевые усилия. Далее страдают нижние конечности, формируется нижняя плегия (паралич), а движения в руках восстанавливаются. У некоторых пациентов страдают все конечности одновременно (тетрапарез), присоединяется бульбарный синдром (гнусавый голос, нарушение глотания, поперхивание). Пациенты быстро теряют массу тела, нарастает утомляемость, затруднен вдох (инспираторная одышка).

При дебюте поясничной формы поражаются нижние конечности с быстрым развитием атрофий, угасанием всех рефлексов.

Сколько живут при боковом амиотрофическом склерозе? Пятилетний порог выживаемости смогли преодолеть около 7% пациентов.

При прогрессировании болезни, независимо от формы дебюта, постепенно вовлекаются все группы мышц, появляются одинаковые симптомы:

  • мышечные подергивания, или фасцикуляции – соответствуют стадии усиленной выработки глутамата натрия, со временем угасают;
  • самопроизвольное слюнотечение, вызванное ослаблением глотательной мускулатуры;
  • потеря мышечной массы;
  • непроизвольные спазмы мышц, затрудняющие движения и вызывающие боль;
  • нарастающая утомляемость из-за того, что на совершение обычного движения затрачивается слишком много энергии;
  • нарушения глотания, в тяжелых случаях приводящие к тому, что пациент может питаться только через зонд;
  • удушье и кашель из-за затекания слюны в дыхательные пути;
  • утрата возможности самостоятельного дыхания (требуется ИВЛ).

При длительном течении развиваются осложнения в виде слабости и тугоподвижности конечностей, деформаций и контрактур (неподвижности) суставов, трудности удержания шеи, нарушений ходьбы до полного обездвиживания.

Диагностика БАС

Выявление заболевания начинается с подробного сбора семейного анамнеза для установления наследственной отягощенности. При неврологическом осмотре выявляются снижение рефлексов, бульбарные расстройства, парезы и параличи, пирамидные знаки (признаки повреждения проводящих путей), нарушение трофики мышц и другая органическая симптоматика.

В клинических рекомендациях по БАС перечислены следующие дополнительные исследования:

  • электронейромиография (ЭНМГ) – определяются низкая скорость проведения импульса, нарушения потенциала действия двигательных единиц, мышечные подергивания;
  • микроскопия биоптата – обнаруживаются признаки гибели центральной части нейрона;
  • МРТ головного мозга – выполняется для отграничения от других болезней со сходными проявлениями;
  • анализ ДНК – выявляются характерные мутации.

Лечение БАС

Радикальные методы лечения неизвестны, используются паллиативные (облегчающие состояние) способы. На сегодня известен только один препарат («Рилузол»), тормозящий выработку глутамата. Однако эффективность его невысока: по статистике, препарат продлевает жизнь на 3 месяца.

Паллиативные мероприятия – это применение ортопедических изделий для профилактики контрактур, питание полужидкой пищей в положении сидя, зондовое питание в тяжелых случаях, кислородные ингаляции либо использование дыхательной аппаратуры, пассивная ЛФК, использование электронных гаджетов для общения.

Медикаменты также используются симптоматические: отхаркивающие, противосудорожные, подавляющие выделение слюны, корректоры бульбарных нарушений («Хинидин» и подобные).

Прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятный, пациенты в среднем живут от 2,3 до 5 лет. Поиск новых методов лечения продолжается, наиболее перспективным считается введение стволовых клеток.

Для профилактики в случае семейной отягощенности рекомендуется ранняя ДНК-диагностика, при необходимости – прерывание беременности по медицинским показаниям.

Маркелов Глеб Владимирович

невролог, консультации онлайн

опыт работы 4 года

отзывы оставить отзыв

Клиника

м. Сухаревская

Записаться на прием

Отзывы

Гузель

12.10.2019 12:49:18

Глеб Владимирович — настоящий профессионал своего дела! Очень внимательно отнёсся к моей проблеме и подобрал идеальный курс лечения для меня. Спасибо большое за чуткое и внимательное отношение к пациентам! Вы для меня Врач с Большой Буквы!

Эльвира

25.01.2022 15:28:21

Врач доброжелательный , располагающий к себе. Все комментирует и обьясняет.

Услуги

  • Название
  • Прием, консультация врача-невролога первичный2300
  • Прием, консультация врача-невролога повторный1900

Статьи о здоровье

Другие специалисты

Источник

Содержание

БАС изучают уже 150 лет

В мире нет двух одинаковых пациентов с БАС

БАС называют «диагнозом исключения»

Лекарства — какие перспективы?

Симптомы БАС

Что делать, если диагноз БАС подтвердился?

Как общаться с близким человеком, болеющим БАС?

Про боковой амиотрофический склероз (БАС) обычно вспоминают, когда говорят о Стивене Хокинге — в инвалидной коляске с компьютерным монитором, окутанном проводами. Болезнь настолько редкая, что о ней слышал даже не каждый врач: БАС встречается у 5-7 человек из 100 000. В России, по оценкам экспертов, насчитывается 12-15 тысяч человек. 

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это заболевание центральной нервной системы, из-за которого человек постепенно теряет способность двигаться, говорить, глотать и, в конце концов, дышать. При БАС погибают двигательные нейроны головного и спинного мозга, которые передают сигналы разным группам наших мышц.

Важно

Человек оказывается будто запертым в теле, оставаясь при этом в сознании.

Первое, о чем слышат люди, которым только-только поставили этот диагноз, — БАС неизлечим. Это действительно так. Способов вылечить, предсказать или «заморозить» течение болезни на сегодняшний день пока не найдено. Но есть способы поддерживать достойное качество жизни — как заболевших, так и их близких.

БАС изучают уже 150 лет

Ян Велдинк (Jan Veldink), профессор неврологии и нейрогенетики из Нидерландов, на VII Ежегодной конференции по БАС в Москве рассказал, в чем заключается сложность — почему нельзя просто взять и найти ген, поломка которого приводит к болезни, и изобрести лекарство:

  • В случае с БАС «виноват» не один конкретный ген. Ученые связывают с БАС уже 30 мутаций генов.
  • Один и тот же поломанный ген может быть найден и у людей, у которых кто-то в семье уже болел БАС, и у тех, у кого в семейной истории не было ни одного случая БАС. Например, поломка в гене C9ORF72 найдена у 25-40% болеющих, у которых в семье был случай БАС, и в 7-10% не наследственных случаев. 
  • Не всегда ген, отвечающий за начало болезни, влияет на ее прогрессирование — следовательно, воздействуя на этот ген, мы все равно не предотвратим заболевание. То есть вряд ли получится изобрести единое лекарство, как, например, при спинальной мышечной атрофии (СМА), где мы имеем дело с определенной мутацией. 
  • Связь факторов внешней среды и образа жизни с развитием БАС пока не установлена, поэтому мы не знаем, что является триггером. 

Однозначно предсказать, будет ли у человека БАС, с помощью генетического анализа, невозможно. Даже если мама и ребенок сдадут генетический анализ, и у ребенка обнаружится мутация гена, приводящая к БАС — это ничего не гарантирует: он может благополучно прожить с этой мутацией до старости. Поэтому делать генетический тест не имеет особого смысла. По крайней мере, пока не появится лекарство. 

Сейчас в мире проходят исследования по двум направлениям: 

  • Поиски генов, отвечающих за наследственную форму болезни (пока известно, что у 10% людей с БАС есть родственники, которые болели боковым амиотрофическим склерозом);
  • Поиски «генов предрасположенности», которые увеличивают риск заболеть, даже если раньше в семье ни у кого не было БАС. 

В мире нет двух одинаковых пациентов с БАС

Даже если одновременно в разных точках планеты двое мужчин 35 лет не смогут поднять чашку кофе, потому что онемела рука, дальше у каждого развернется свой сценарий болезни: мышцы могут «отключаться» в разном порядке и с разной скоростью. 

Обычно болезнь прогрессирует стремительно, и от выявления первых признаков заболевания до окончательного угасания проходит от трех до пяти лет. 

Но известны случаи, когда БАС «замирает», и человек живет с болезнью намного дольше. Самый известный пример — у астрофизика Стивена Хокинга, которому врачи диагностировали БАС в 21 год, пророчили два года жизни, но ученый прожил до 76 лет. К концу жизни у Хокинга работала только одна мимическая мышца щеки, с помощью которой он общался с внешним миром. 

БАС называют «диагнозом исключения»

Даже в самых прогрессивных странах врачам надо прежде исключить целый ряд других неврологических заболеваний, похожих на БАС по симптоматике: предынсультное состояние, энцефалит и другие. 

Голландскому футболисту Фернандо Риксену, который какое-то время играл в составе российского «Зенита», сначала прооперировали межпозвоночную грыжу. И только через некоторое время, после жалоб на ухудшение от общего наркоза, врачи обнаружили БАС. 

С момента постановки диагноза до ухода из жизни Риксена прошло 6 лет. 

Важно

Факторы, которые могут спровоцировать болезнь, пока неизвестны.

ДНК-тесты при БАС: какими они бывают и стоит ли их делать?Кандидат биологических наук Федор Коновалов рассказывает о современных генетических тестах на мутации при боковом амиотрофическом склерозе, их целях и интерпретации результатов

Чаще всего БАС обнаруживают у мужчин в возрасте 55-60 лет. Но эта цифра — лишь среднее арифметическое на основе мировой статистики. 

В отличие от онкологии, БАС рассредоточен по миру равномерно: на 100 тысяч населения везде будет одинаковое количество людей с этим диагнозом. Болеют домохозяйки и спортсмены, военные и учителя, люди, контактирующие в работе с токсичными веществами и те, кто никогда в жизни ни с чем опасным не имел дела, пожилые и молодые. Похоже, что в группе риска каждый человек, независимо от образа жизни, расы и пола. 

У фонда «Живи сейчас», который помогает людям с БАС, есть под опекой и несколько детей. «Детские случаи единичны, но они появляются периодически и у нас, и в мире, — говорит Наталья Луговая, генеральный директор благотворительного фонда «Живи сейчас». — Мы понимаем, каково значение диагноза в юном возрасте, и сразу же проверяем детей на всевозможные дистрофии. Когда исключены все остальные диагнозы, остается только БАС. Гипотетически это могут быть проявления различных миодистрофий (мышечных дистрофий) — но это будут дистрофии, не открытые пока наукой». 

Лекарства — какие перспективы?

В чатах, где между собой общаются семьи, столкнувшиеся с этим заболеванием, активно обсуждаются две «волшебные таблетки», созданные изначально для лечения других болезней — Рилузол и Эдаравон. Рилузол — пока единственный зарегистрированный для лечения БАС в США и Европе. В России оба препарата не зарегистрированы. 

Исследования с Рилузолом, которые проводились на пациентах с БАС, показали, что препарат не замедляет течение заболевания в начале или в середине — лишь может продлить на 2-3 месяца финальную его часть. При этом, по опыту других стран, у Рилузола большой перечень побочных эффектов: нагрузка на печень, почки, тошнота и т.д. 

Препарат нужно принимать с момента первых симптомов, на протяжении 3-5 лет. Это звучит фантастично — на диагностику БАС иногда уходят годы. 

Исследование препарата Эдаравон проводилось на очень маленькой выборке и не показало глобальной эффективности. Препарат нужно вводить в организм через капельницу. 

Специалисты из фонда «Живи сейчас» отмечают, что под их опекой есть долгожители (10-15 лет) с БАС, которые даже не пробовали принимать эти препараты. 

Сейчас на базе городской клинической больницы им.Буянова в России проходят исследования еще одного препарата — Маситиниб. В исследованиях участвуют и семьи, которых поддерживает фонд «Живи сейчас». Препарат тоже изначально не был создан для лечения БАС, но прошел две стадии клинических испытаний и показал процент позитивных изменений. 

Симптомы БАС

Чтобы заподозрить у себя или у близкого БАС, важно прислушиваться к телу, не игнорировать его сигналы. 

Списка точных симптомов, увы, нет. Иногда БАС начинает проявляться через слабость и онемение конечностей, непривычно быструю утомляемость. Или же с дыхания и голосовых связок: «заплетается» язык, речь становится все менее разборчива, будто человек пьян. Кому-то сложно сделать глоток воды или жевать твердую пищу. 

Конечно, далеко не всегда слабость, тремор, мышечные сокращения и подрагивания сигнализируют о заболевании. 

Если неврологу что-то не понравится, он может назначить серию обследований: анализ крови (покажет, повышен ли уровень фермента, который вырабатывается при разрушении мышечной ткани), магнитно-резонансную томографию для исключения других заболеваний, электронейромиографию.

Что делать, если диагноз БАС подтвердился?

Возможно, вы помните серию роликов, в которых люди из разных уголков планеты с визгом опрокидывают на себя ведро ледяной воды перед камерой? Это был флешмоб Ice Bucket Challenge, призванный привлечь внимание к проблеме поиска лекарства от БАС. В нем участвовали актеры, музыканты и президенты. 

Наверное, то, что испытывает сам человек и его близкие, когда им озвучивают диагноз, похоже на те самые несколько секунд замирания под ледяной водой из опрокинутого ведра. 

Часто в состоянии абсолютной потерянности и в оцепенении люди впитывают любую информацию из сети, натыкаются на варианты лечения за рубежом. Продают квартиры, влезают в долги, берут кредиты, чтобы отправить родного человека за границу. И к тому моменту, когда неизбежно наступает более тяжелая стадия болезни, финансов и сил уже не остается. Те же средства могут понадобиться для организации более эргономичного пространства дома: покупки медицинской кровати или устройства, которое помогает больным принять вертикальное положение (вертикализатора). 

Мы советуем первым делом зайти на сайт «Сложные решения» от фонда «Живи сейчас». На сайте простым и бережным языком рассказано, какую помощь семья может получить от фонда, как изменится планирование будущего, какие потребуются ресурсы — юридические, материальные, духовные.

Многим людям хочется услышать о том, как будет развиваться болезнь, напрямую от врача. Но вместо пассивной позиции («расскажите вы — мне») лучше занять партнерскую: самостоятельно изучить информацию, которую собрали в одном месте специалисты. А с врачом обсуждать уже конкретные детали. Такой союз будет более продуктивен.

Кроме того, важно знать свои юридические права. 

Больной может встать на паллиативный учет, чтобы получить положенные от государства медизделия и дыхательное оборудование — рано или поздно они нужны каждому пациенту с БАС.

Также важно оформить инвалидность I группы и получить положенные от государства технические средства реабилитации (ТСР). Здесь, правда, не обходится без грустных нюансов: так как диагноз БАС редкий, мало кто учитывает его особенности. Бывает, что пациенту с БАС, у которого стремительно слабеют руки, выдают механическую коляску. 

Однако, инвалидность, хоть и ассоциируется с ограничениями, на самом деле даёт допуск ко многим услугам: например, социальному такси или специальным условиям в РЖД, чтобы комфортно путешествовать. 

Как общаться с близким человеком, болеющим БАС?

«Когда маме поставили диагноз, я поняла, что мне нужно будет переезжать жить к ней, мы уже жили с ней отдельно. Это был стресс и для меня, и для мамы: „две хозяйки на кухне“… Пришлось заново выстраивать бытовой вопрос, коммуникацию, — делится личным опытом Карина Ключева, психолог и маркетолог, мама которой получала помощь фонда «Живи сейчас». — Я планировала свою жизнь одним образом, а теперь нужно было смотреть в другую сторону, перераспределять внимание и финансы». 

Карина Ключева с мамой. Фото из личного архива

Мужья и жены людей с боковым амиотрофическим склерозом рассказывают о семье, любви и трудностяхИстории семей, столкнувшихся с серьезным испытанием болезнью: про борьбу, надежду, мудрость и любовь

У нас часто не принято говорить вслух о том, что страшно, горько, одиноко. Все переживания замалчиваются и копятся, превращаясь в «булыжник» на душе — и у больного, и у его окружения. Но про диагноз БАС важно читать, говорить и думать как можно больше — особенно в самом начале, чтобы принять своевременные решения о ходе развития болезни (Неинвазивная вентиляция легких — да или нет? Реанимация — да или нет?). 

Благодаря откровенным разговорам, могут появиться новые жизненные смыслы: для кого-то оказывается важным понянчить внуков, кому-то — передать наследие, посадить цветы, написать картину. Есть люди, которым важно работать до последнего — и с этим могут помочь платформы по трудоустройству людей с инвалидностью (например, Everland). А кто-то наконец решается сделать то, о чем мечтал всю жизнь. 

Часто из любви хочется оградить болеющего от любых сложностей — поить из поильника, хотя человек еще может пить сам, делать за него гимнастику, упражнения, подать что-то, дотянуться. 

Но так мы будто инвалидизируем человека раньше времени, и его тело начинает постепенно принимать правила игры: подчиняться, расслабляться и «затихать» — от того, что им не пользуются. Больной перестает делать даже то, что мог бы. И от этого становится хуже всем: и самому человеку, который чувствует себя немощным, и помогающим, так как они устают и не видят отдачи. 

«Есть один потрясающий феномен, — рассказывает Наталья Манухина, кандидат психологических наук, медицинский психолог, — Как только человек становится осознанным участником своего лечения, психологически включается — весь организм отзывается: начинает лучше реагировать на любые препараты, любые процедуры; у него появляется управляемая положительная динамика».

Как разговаривать с человеком, который не может говоритьЕсли человек утратил способность устной речи, это не значит, что он перестал понимать и чувствовать. Как общаться с такими людьми — рассказал психолог Антон Анпилов

БАС забирает возможность двигаться, говорить, писать, печатать — но не забирает потребность в выражении чувств, эмоций и желаний. Поэтому самое важное — быть в контакте с тяжелобольным человеком: спрашивать, что хочется именно ему, что его интересует, о чем он мечтает. Многие мечты можно успеть исполнить — пусть даже косвенно (например, виртуальное путешествие!). 

Если с человеком уже не получается общаться привычными способами — речью, жестами, картинками и/или взглядом — есть и альтернативные способы коммуникации. В том числе цифровые: устройства для отслеживания движений глаз (айтрекер), приложения, устройства, позволяющие управлять компьютером и сервисами «умный дом».

«Еще один момент: я могла принять то, что это случилось с нами и что качество жизни изменится, но есть и третья история — неизбежность ухода, — вспоминает о своём опыте коммуникации с болеющей мамой Карина Ключева. — Мы все понимаем, что когда-то умрем — но не знаем когда. И, в общем-то, особо об этом не думаем. А тут это находится в поле внимания постоянно: мы идем к концу, идем к прощанию. Это — будет, и будет в скором времени. Это нелегко принять». 

Мы никогда не знаем, сколько времени остается у того, кто тяжело болен. Даже если известен диагноз и есть прогноз — это только прогноз. Как и метеорологический, он не всегда сбывается. Разговоры, семейные традиции, праздники могут приобретать налет грусти и вызывать тяжелые чувства: а вдруг это в последний раз? 

Но говорить друг с другом об уходе из жизни кажется совсем невозможным, будто такой разговор может приблизить смерть.  

На сайте «Сложных решений» фонда «Живи сейчас» есть раздел, посвященный размышлениям об уходе из жизни и тому, как обсудить это с родными. 

А на нашем портале есть подробная анкета-завещание, которую можно скачать. Она поможет больному задуматься — «а как я хочу?»; в ней поднимаются медицинские, юридические вопросы. Анкета поможет больному снять тревогу по поводу «нерешенных дел» и может стать проводником, чтобы честно поговорить с семьей.

Перепечатка материала в сети интернет возможна только при наличии активной гиперссылки на оригинал материала на сайте pro-palliativ.ru

Материал подготовлен с использованием гранта Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов.

Источник

Боковой амиотрофический склероз
причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Боковой амиотрофический склероз или БАС — нейродегенеративное заболевание, поражение двигательного нейрона, которое охватывает нейроны головного и спинного мозга. Заболевание также известно как болезнь Лу Герига, Шарко, болезнь нейронов или мотонейронная болезнь.

При патологии клетки нервной системы гибнут. Если проблема охватывает нейроны спинного мозга, у пациента развивается мышечная слабость, атрофия, непроизвольные подергивания. При гибели нейронов головного мозга мышечный тонус повышается, развивается скованность мышц.

Достоверно причины заболевания неизвестны. Врачи предполагают, что оно обусловлено генетически: пациент наследует от предков ген с определенным сбоем. Пока подтвердить правильность этой гипотезы не удается, БАС считается идиопатической болезнью.

Источник

Понравилась статья? Поделить с друзьями:

А вот еще интересные синонимы к другим словам:

  • Бойцовский дух синоним
  • Бойцовская груша синоним
  • Бойфренд русские синонимы
  • Бойкот синоним русского происхождения
  • Бойкот игнор синонимы


    • 0 0 голоса
    Рейтинг статьи
    Подписаться
    Уведомить о
    guest

    0 комментариев
    Старые
    Новые Популярные
    Межтекстовые Отзывы
    Посмотреть все комментарии